Kultaisen noutajan etenevä verkkokalvon surkastuma eli PRA (progressive retinal atrophy)

 

Yksi rodussamme esiintyvistä silmäsairauksista on PRA, joka sokeuttaa koiran vanhuuden kynnyksellä tai ehkä jo aiemmin. Hyvänä asiana voidaan kuitenkin pitää sitä, että PRA on harvinainen kultaisella noutajalla, mutta ikävänä asia sitä, että  PRA:ta on rodussamme kahta eri muotoa. Ruotsin ja Englannin rotujärjestöt ovat tehneet yhteistyötä Englannissa Animal Health Trust –nimisen organisaation kanssa, jotta mm. kultaisen noutajan PRA:ta aiheuttava geenivirhe löytyisi. Ruotsin Golden Klubbenin sivuilta löytyy tietoa siitä, että he ovat lähettäneet 10 PRA-sairaan koiran näytteet AHT:lle, joka on edelleen tutkituttanut näytteet Optigenilla eikä näiltä koirilta ei ole löytynyt yhtään jo tunnettua geenivirhettä. Yhteistyö jatkuu, ja tuloksia voimme lukea jatkossakin Ruotsin sivuilta http://www.goldenklubben.com/ kohdasta Hälsa ja edelleen PRA. Myös Blogg (keskustelupalsta) tarjoaa jonkin verran keskustelua sekä päivitystä asiassa. Koska periytymistä ei tunneta eikä virhettä voida testin avulla löytää koirista, on jalostusohje Ruotsissa PRA:n osalta seuraava:

-         sairasta koiraa ei käytetä jalostukseen

-         sairaan koiran vanhempia, sisaruksia eikä jälkeläisiä käytetä jalostukseen.

 

Tämän kirjoituksen tarkoitus on kertoa enemmän prcd-PRA:sta, siis muodosta, johon geenitesti on olemassa  sekä hieman itse testistä.

 

Prcd-PRA (progressive rod cone degeneration)

Prcd-PRA on autosominen resessiivisesti (väistyvästi periytyvä = sairastuakseen virhegeenin pitää tulla molemmilta vanhemmilta, jotka voivat itse olla oireettomia kantajia) periytyvä verkkokalvon valoa aistivien solujen, sauvat ja tapit (rod, cone), surkastumasairaus, joka puhkeaa ’myöhään’ (late on set). Tyypillinen ensioireiden ilmenemisikä on 5 - 6 vuotta. Omistaja huomaa, ettei koira näe hyvin hämärässä tai pimeässä. Ensin tuhoutuvat sauvasolut, jotka toimivat juuri hämärässä näön apuna. Kun sairaus etenee tappisolutkin heikkenevät ja lopulta kuolevat, on sokeutuminen väistämätön ainakin suurella osalla sairastuneista. Parantavaa tai sairautta hidastavaa hoitoa ei ole keksitty. Oireet ja lopputulos on kultaisen noutajan molemmissa PRA-muodoissa sama.

Tutkijat ovat löytäneet koirilta useita eri PRA-muotoja, ja kehittäneet geenitestejä virheen löydyttyä. Testit ovat paitsi sairauden tunnistamismenetelmiä oireettomallekin koiralle, niin myös tärkeitä apuvälineitä koiranjalostuksessa (katso taulukko alla).  Toisin sanoen jalostaminen ns. sairassukuisillakin koirilla on  mahdollista siten, ettei sokeita jälkeläisiä tule. PRA:n tunnistaminen koiralla ei ole aina helppoa, sillä verkkokalvoa voi rasittaa myös muut sairaudet. Optigenin (koirien geenitestit) kehittämä prcd-PRA geenitesti auttaa myös sairauden tunnistamisessa ennen kuin oireita edes ilmaantuu tai ennen kuin silmätarkastuksessa näkyy vielä merkkejä verkkokalvomuutoksista. Tätä nimenomaista PRA-muotoa tavataan yli 20 eri rodussa ja/tai rotusekoituksissa.  Prcd-PRA käyttäytyy eri tavoin eri roduissa, joko alkamisiän tai sairauden vakavuuden suhteen.

 

Geenitestin tulokset jalostuksen apuvälineenä (terve PP, kantaja Pp, sairas pp)

Yhdistelmä A

Yhdistelmä B

Yhdistelmä C

Yhdistelmä D

VANHEMMAT

Isä PP x emä PP

terve ja terve

VANHEMMAT

Isä PP x emä pp

terve ja sairas

VANHEMMAT

Isä PP ja emä Pp

terve ja oireeton kantaja

VANHEMMAT

Isä Pp ja emä Pp

molemmat oireettomia kantajia

JÄLKELÄISET

PP

kaikki terveitä

JÄLKELÄISET

Pp

kaikki oireettomia kantajia

JÄLKELÄISET

PP ja Pp

terveitä n. 50% ja oireettomia kantajia n. 50%

JÄLKELÄISET

PP, Pp ja pp

terveitä (n. 25%), oireettomia kantajia ja sairaita (n. 25%)

 

Sairauden periytyminen tarkoittaa tässä tapauksessa sitä, että virheellisen geenin täytyy tulla molemmilta vanhemmilta, jotta syntyy sairaita pentuja. Vanhemmat voivat olla joko kantajia tai sairaita. Ne voivat olla luonnollisestikin myös perimältään terveitä, jolloin sairaita tai kantajia ei synny. Koirilla on näitä geenejä kaksi (geenipari) – kantajalla toinen geeneistä on virheellinen, kun taas sairaalla (mahdollisesti vielä oireeton) molemmat kopiot ovat virheelliset. Normaalilla, terveellä koiralla nämä geenit ovat taas virheestä vapaita. Tiedetään siis, että mikäli virhettä ei tule toiselta vanhemmalta, voidaan kantajiakin käyttää jalostukseen. Kun yhdistetään Normaali ja Kantaja, syntyneistä pennuista osa on kantajia, osa normaaleja. Koira voi saada Normaali-maininnan myös vanhempiensa kautta; testatut, normaalit vanhemmat vapauttavat jälkeläisensä ’epäilyksistä’ sairauden suhteen (vapaa vanhempien kautta = cleared by parentage).

 

Prcd-PRA löydettiin kultaiselta noutajalta ensimmäisen kerran 2007 alkuvuodesta, USA:ssa. Oireileva koira vietiin ensin silmätutkimukseen, jossa PRA:n aiheuttamat muutokset verkkokalvolla olivat selvät. Tämän jälkeen koiralta otettiin verinäyte, josta Optigen (http://www.optigen.com/) testasi prcd-PRA:n. Tältä 5-vuotiaalta koiralta löytyi etsitty geenivirhe. Tällöin tiedettiin jo, että molemmat vanhemmat ovat kantajia. Myös ne testattiin, ja todettiin kantajiksi. Optigen oli tutkinut jo aiemminkin PRA-sairaiden kultaisten noutajien näytteitä ja todennut, ettei niillä ollut prcd-PRA:ta vaan jokin toinen PRA:n muoto (mm. eurooppalaiset tutkitut PRA koirat). Tämän sairaan koiran löytyminen käynnisti USA:ssa ja Kanadassa saman sukuisten koirien testaamisen. Tällä hetkellä helmikuussa 2008 n. 120 koiraa on testattu ja niistä 30 on todettu kantajiksi. Tästä voidaan päätellä, että jonkinlaiseen huoleen on aihetta. Tutkijoilla on ollut käytettävissä myös koirien sukutauluja, joista he ovat voineet päätellä läheisen sukulaisuuden sairaan koiran ja kantajien välillä. He ovat edelleen huomanneet kolme eri linjaa, joissa virhettä esiintyy.

 

Mitkä koirat olisi testattava, ja miten testaus käytännössä tapahtuu

Suomessa asuvat amerikkalaissukua (tietyt linjat) omaavat koirat, nyt jo tunnettujen kantajien lähisukulaiset sekä mahdollisesti jalostukseen käytettävien kantajien partnerit on hyvä testata. Tämä varmistaa sen, ettei prcd-PRA:sta johtuvaa sokeutumista koirissamme tapahdu. Testasimme 10 kultaista noutajaa tammikuussa 2008, ja saimme koirien tulokset Optigeniltä helmikuussa. 10 koiran joukossa on 3 kantajaa, muiden ollessa virheestä vapaita eli normaaleja. Testatut koirat ja niiden tulokset ovat:

n Adirondac Buttercup prcd/pra  normaali/clear   
n Adirondac Foxhole prcd/pra  normaali/clear
n Gleen Mhor`s Leia prcd/pra optigen normaali/clear
n Gundog`s Choice Andrea prcd/pra normaali/clear
n Miklaus Melodiska Musa prcd/pra normaali/clear
n Weljesten Elwing Au prcd/pra normaali/Clear
u Weljesten Endorfin Au prcd/pra normaali/clear

n Duvkullans Menuett  prcd/pra kantaja/carrier

n Iines My Melodie of Golden Spirit prcd/pra kantaja/carrier

 

Verikokeen otosta voi kysyä omalta eläinlääkäriasemalta. Tarkemmat ohjeet löytyvät Optigenin sivuilta http://www.optigen.com/opt9_info.html . Itse testi maksaa 195 USD (130 euroa) per koira, mutta esim. verkossa asioimisesta (testilomakkeen täyttö, luottokorttimaksu) saa 5% alennuksen. Ryhmäalennus (20 koiraa) samoin kuin sesonkialennukset ovat 20%. Testin lisäksi tulevat lähetyskulut ja isompana eränä eläinlääkärin palkkio. Monet rotukerhot järjestävät joukkonäytteenottoja, joista kannattaa ehdottomasti kysyä, pääseekö toisen rotuinenkin mukaan, esim. Labradorikerho.

Kirjoitin tämän artikkelin muiden rotua harrastavien pyynnöstä, ja olen (sähköposti alla) valmis auttamaan mikäli haluat selvittää onko koirasi suvussa viimeisen vuoden aikana todettuja prcd-PRA kantajia oman tekemäni selvitystyöni pohjalta, ja/tai tarvitset apua testin kanssa (ei koske näytteenottoa).

 

Suomessakin on geenitutkimus käynnissä usean eri sairauden selvittämiseksi. Lisää tietoa saa http://www.koirangeenit.fi/.

 

yhteistyöterveisin

Liisa Raanto ja Vilma Reunanen

ginrose@luukku.com (Liisa)