Kultaisen noutajan etenevä verkkokalvon surkastuma eli PRA (progressive retinal atrophy)
Yksi rodussamme esiintyvistä
silmäsairauksista on PRA, joka sokeuttaa koiran vanhuuden kynnyksellä tai ehkä
jo aiemmin. Hyvänä asiana voidaan kuitenkin pitää sitä, että PRA on harvinainen
kultaisella noutajalla, mutta ikävänä asia sitä, että PRA:ta on rodussamme kahta eri muotoa. Ruotsin ja
Englannin rotujärjestöt ovat tehneet yhteistyötä Englannissa Animal Health
Trust –nimisen organisaation kanssa, jotta mm. kultaisen noutajan PRA:ta
aiheuttava geenivirhe löytyisi. Ruotsin Golden Klubbenin sivuilta löytyy tietoa
siitä, että he ovat lähettäneet 10 PRA-sairaan koiran näytteet AHT:lle, joka on
edelleen tutkituttanut näytteet Optigenilla eikä näiltä koirilta ei ole
löytynyt yhtään jo tunnettua geenivirhettä. Yhteistyö jatkuu, ja tuloksia
voimme lukea jatkossakin Ruotsin sivuilta http://www.goldenklubben.com/
kohdasta Hälsa ja edelleen PRA. Myös Blogg (keskustelupalsta) tarjoaa jonkin
verran keskustelua sekä päivitystä asiassa. Koska periytymistä ei tunneta eikä
virhettä voida testin avulla löytää koirista, on jalostusohje Ruotsissa PRA:n
osalta seuraava:
-
sairasta koiraa ei
käytetä jalostukseen
- sairaan koiran vanhempia, sisaruksia eikä jälkeläisiä käytetä jalostukseen.
Tämän kirjoituksen tarkoitus
on kertoa enemmän prcd-PRA:sta, siis muodosta, johon geenitesti on
olemassa sekä hieman itse testistä.
Prcd-PRA (progressive rod cone degeneration)
Prcd-PRA on autosominen
resessiivisesti (väistyvästi periytyvä =
sairastuakseen virhegeenin pitää tulla molemmilta vanhemmilta, jotka voivat
itse olla oireettomia kantajia) periytyvä verkkokalvon valoa aistivien
solujen, sauvat ja tapit (rod, cone), surkastumasairaus, joka puhkeaa ’myöhään’
(late on set). Tyypillinen ensioireiden ilmenemisikä on 5 - 6 vuotta. Omistaja
huomaa, ettei koira näe hyvin hämärässä tai pimeässä. Ensin tuhoutuvat
sauvasolut, jotka toimivat juuri hämärässä näön apuna. Kun sairaus etenee
tappisolutkin heikkenevät ja lopulta kuolevat, on sokeutuminen väistämätön
ainakin suurella osalla sairastuneista. Parantavaa tai sairautta hidastavaa
hoitoa ei ole keksitty. Oireet ja lopputulos on kultaisen noutajan molemmissa
PRA-muodoissa sama.
Tutkijat ovat löytäneet
koirilta useita eri PRA-muotoja, ja kehittäneet geenitestejä virheen löydyttyä.
Testit ovat paitsi sairauden tunnistamismenetelmiä oireettomallekin
koiralle, niin myös tärkeitä apuvälineitä koiranjalostuksessa (katso
taulukko alla). Toisin sanoen
jalostaminen ns. sairassukuisillakin koirilla on mahdollista siten, ettei sokeita jälkeläisiä tule. PRA:n
tunnistaminen koiralla ei ole aina helppoa, sillä verkkokalvoa voi rasittaa
myös muut sairaudet. Optigenin (koirien geenitestit)
kehittämä prcd-PRA geenitesti auttaa myös sairauden tunnistamisessa ennen kuin
oireita edes ilmaantuu tai ennen kuin silmätarkastuksessa näkyy vielä merkkejä
verkkokalvomuutoksista. Tätä nimenomaista PRA-muotoa tavataan yli 20 eri
rodussa ja/tai rotusekoituksissa.
Prcd-PRA käyttäytyy eri tavoin eri roduissa, joko alkamisiän tai
sairauden vakavuuden suhteen.
Geenitestin tulokset
jalostuksen apuvälineenä (terve PP, kantaja Pp, sairas pp)
|
Yhdistelmä
A |
Yhdistelmä
B |
Yhdistelmä
C |
Yhdistelmä
D |
|
VANHEMMAT Isä PP x
emä PP terve ja
terve |
VANHEMMAT Isä PP x
emä pp terve ja
sairas |
VANHEMMAT Isä PP ja
emä Pp terve ja
oireeton kantaja |
VANHEMMAT Isä Pp ja
emä Pp molemmat
oireettomia kantajia |
|
JÄLKELÄISET PP kaikki
terveitä |
JÄLKELÄISET Pp kaikki
oireettomia kantajia |
JÄLKELÄISET PP ja Pp terveitä
n. 50% ja oireettomia kantajia n. 50% |
JÄLKELÄISET PP, Pp ja
pp terveitä
(n. 25%), oireettomia kantajia ja sairaita (n. 25%) |
Sairauden periytyminen
tarkoittaa tässä tapauksessa sitä, että virheellisen geenin täytyy tulla
molemmilta vanhemmilta, jotta syntyy sairaita pentuja. Vanhemmat voivat olla
joko kantajia tai sairaita. Ne voivat olla luonnollisestikin myös perimältään
terveitä, jolloin sairaita tai kantajia ei synny. Koirilla on näitä geenejä
kaksi (geenipari) – kantajalla toinen geeneistä on virheellinen, kun taas
sairaalla (mahdollisesti vielä oireeton) molemmat kopiot ovat virheelliset.
Normaalilla, terveellä koiralla nämä geenit ovat taas virheestä vapaita.
Tiedetään siis, että mikäli virhettä ei tule toiselta vanhemmalta, voidaan
kantajiakin käyttää jalostukseen. Kun yhdistetään Normaali ja Kantaja,
syntyneistä pennuista osa on kantajia, osa normaaleja. Koira voi saada
Normaali-maininnan myös vanhempiensa kautta; testatut, normaalit vanhemmat
vapauttavat jälkeläisensä ’epäilyksistä’ sairauden suhteen (vapaa vanhempien
kautta = cleared by parentage).
Prcd-PRA löydettiin
kultaiselta noutajalta ensimmäisen kerran 2007 alkuvuodesta, USA:ssa. Oireileva
koira vietiin ensin silmätutkimukseen, jossa PRA:n aiheuttamat muutokset
verkkokalvolla olivat selvät. Tämän jälkeen koiralta otettiin verinäyte, josta
Optigen (http://www.optigen.com/)
testasi prcd-PRA:n. Tältä 5-vuotiaalta koiralta löytyi etsitty geenivirhe.
Tällöin tiedettiin jo, että molemmat vanhemmat ovat kantajia. Myös ne
testattiin, ja todettiin kantajiksi. Optigen oli tutkinut jo aiemminkin
PRA-sairaiden kultaisten noutajien näytteitä ja todennut, ettei niillä ollut
prcd-PRA:ta vaan jokin toinen PRA:n muoto (mm. eurooppalaiset tutkitut PRA
koirat). Tämän sairaan koiran löytyminen käynnisti USA:ssa ja Kanadassa saman
sukuisten koirien testaamisen. Tällä hetkellä helmikuussa 2008 n. 120 koiraa on
testattu ja niistä 30 on todettu kantajiksi. Tästä voidaan päätellä, että
jonkinlaiseen huoleen on aihetta. Tutkijoilla on ollut käytettävissä myös
koirien sukutauluja, joista he ovat voineet päätellä läheisen sukulaisuuden
sairaan koiran ja kantajien välillä. He ovat edelleen huomanneet kolme eri
linjaa, joissa virhettä esiintyy.
Suomessa asuvat
amerikkalaissukua (tietyt linjat) omaavat koirat, nyt jo tunnettujen kantajien
lähisukulaiset sekä mahdollisesti jalostukseen käytettävien kantajien partnerit
on hyvä testata. Tämä varmistaa sen, ettei prcd-PRA:sta johtuvaa sokeutumista
koirissamme tapahdu. Testasimme 10 kultaista noutajaa tammikuussa 2008, ja
saimme koirien tulokset Optigeniltä helmikuussa. 10 koiran joukossa on 3
kantajaa, muiden ollessa virheestä vapaita eli normaaleja. Testatut koirat ja
niiden tulokset ovat:
n Adirondac Buttercup
prcd/pra normaali/clear
n Adirondac Foxhole prcd/pra normaali/clear
n Gleen Mhor`s Leia prcd/pra optigen normaali/clear
n Gundog`s Choice Andrea prcd/pra normaali/clear
n Miklaus Melodiska Musa prcd/pra normaali/clear
n Weljesten Elwing Au prcd/pra normaali/Clear
u Weljesten Endorfin Au prcd/pra normaali/clear
n Duvkullans Menuett prcd/pra kantaja/carrier
n Iines My Melodie of Golden Spirit prcd/pra kantaja/carrier
Verikokeen otosta voi kysyä
omalta eläinlääkäriasemalta. Tarkemmat ohjeet löytyvät Optigenin sivuilta http://www.optigen.com/opt9_info.html
. Itse testi maksaa 195 USD (130 euroa) per koira, mutta esim. verkossa
asioimisesta (testilomakkeen täyttö, luottokorttimaksu) saa 5% alennuksen.
Ryhmäalennus (20 koiraa) samoin kuin sesonkialennukset ovat 20%. Testin lisäksi
tulevat lähetyskulut ja isompana eränä eläinlääkärin palkkio. Monet rotukerhot
järjestävät joukkonäytteenottoja, joista kannattaa ehdottomasti kysyä, pääseekö
toisen rotuinenkin mukaan, esim. Labradorikerho.
Kirjoitin tämän artikkelin
muiden rotua harrastavien pyynnöstä, ja olen (sähköposti alla) valmis auttamaan
mikäli haluat selvittää onko koirasi suvussa viimeisen vuoden aikana todettuja
prcd-PRA kantajia oman tekemäni selvitystyöni pohjalta, ja/tai tarvitset apua
testin kanssa (ei koske näytteenottoa).
Suomessakin on geenitutkimus
käynnissä usean eri sairauden selvittämiseksi. Lisää tietoa saa http://www.koirangeenit.fi/.
yhteistyöterveisin
Liisa Raanto ja Vilma
Reunanen
ginrose@luukku.com
(Liisa)